10月6日，由神户大学生物信号研究中心Takehiko Ueyama副教授和京都大学医学院耳鼻喉头颈外科系Shinichiro Kitjiri领导的研究小组宣布了一种导致遗传性感觉的基因突变。听力损失。他宣布他已经成功地生产出一种基因工程小鼠，可以复制听力受损患者的病理。
遗传性感觉性耳聋患者的出生率为1-2 / 1000，是一种非常常见的遗传性疾病。但是，目前还没有根治方法。这一次，由上山副教授和北尻研究员领导的研究小组使用下一代测序仪对1120名不明原因听力损失患者进行了外显子组分析，并发现了一个基因突变。
结果，在 DIA1 (DIAPH1) 基因中发现了它，这是一种参与线性肌动蛋白纤维伸长的分子，在听觉和内耳毛细胞的形成和维持中起重要作用。 我们已经证明 DIA1 的突变蛋白是一种激活的突变体，即使在没有刺激的情况下也能拉长肌动蛋白纤维。此外，我们生成了基因工程小鼠以表达这种 DIA1 突变蛋白，并证实遗传性感音神经性耳聋患者的病理生理学可以重现。
该小组希望未来通过对这些小鼠的研究，为听力损失患者开发新的治疗药物。
