由九州大学生物防御医学研究所表观遗传控制系佐佐木博之教授领导的研究小组发现了由遗传异常引起的先天性免疫缺陷综合征(ICF综合征)的致病基因。预计即使对于以前难以诊断的 ICF 患者,也可以进行早期诊断。

ICF 综合征是一种参与免疫的细胞不成熟的疾病。这使得无法制造中和侵入人体的病原体的抗体。其对感染的低抵抗力使其更容易受到严重感染。结果,许多患者在幼儿时期死亡。为了预防传染病,早期诊断并通过治疗补充抗体是有效的。

之前的研究表明,免疫细胞不能成熟是由于对基因功能的控制不力。 大约一半的 ICF 患者发现基因异常,这些基因产生控制基因所需的酶。此外,在 1/4 的患者中,虽然功能未知,但可以确定发生异常的基因。对于大约 3/4 的这些患者,基因检测可以实现 ICF 的早期诊断。但是,无法确定其余 1/4 患者的原因。在这项研究中,我们读取了剩余 1/4 患者的遗传信息,看看是否有任何异常。结果,我们成功地发现了许多 ICF 患者常见的遗传异常,其原因迄今尚未确定。这使得超过 90% 的 ICF 患者能够得到早期诊断。

这一发现将挽救更多患者的生命。未来,我们将继续研究新发现的基因如何参与基因调控。即使在原因尚未确定的情况下,我也希望进行进一步调查。

资料来源:【九州大学】发现先天性免疫缺陷综合征(ICF综合征)致病基因! -通过识别 90% 或更多 ICF 综合征患者的致病基因,可以早期明确诊断-(PDF)

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