RIKEN综合医学中心和东京大学医院的联合研究团队创建了与免疫功能个体差异相关的遗传目录，并开发了免疫疾病遗传机制的新分析方法。对多种免疫细胞的研究据说是亚洲的首次尝试。
人类健康和免疫功能部分取决于DNA序列的个体差异。近年来，许多参与免疫疾病发展的DNA多态性（风险多态性）已被确定，但尚不清楚风险多态性影响哪些免疫细胞和哪些基因表达水平。
此次，研究团队从105名健康受试者中采集了5种主要免疫细胞，利用新一代测序仪全面分析了基因表达水平的个体差异。根据分析结果，我们创建了一个与免疫功能个体差异相关的基因目录（eQTL目录）。
此外，通过应用该目录，我们开发了一种新方法来评估免疫疾病遗传机制的整体情况。例如，已证实 CD4 阳性 T 细胞中 TNF 通路的激活在类风湿性关节炎的病理生理学中起重要作用。
本研究得到的eQTL目录和分析方法，除自身免疫性疾病外，还可应用于许多与免疫相关的疾病，如花粉症、哮喘、癌症等。未来有望为基于遗传机制的药物发现靶点的探索和治疗方法的开发做出贡献。
