庆应义塾大学、大阪妇女儿童医疗中心、东京都儿童医疗中心、大阪市立大学和国立儿童健康与发展中心等研究团队分析了大约一半在不知情的情况下进入重症监护室的新生儿疾病的基因组原因。成功澄清。

 庆应义塾大学表示,日本的新生儿医疗据说是世界最高水平,但进入新生儿重症监护室的重症新生儿中约有1%的原因不明。为此,庆应义塾大学等全国17个先进的围产医学中心组成网络,尝试对85名常规方法无法查明病因的重症新生儿进行基因组分析。

 结果,我们发现 85 人中有 41 人(其中约一半)患有天然遗传病。在每种情况下,大约有 30 亿个 DNA,其中一个或两个被另一个替换。 在 1 名患者中,有 2 名患者的测试和治疗政策发生了变化,这证实了基因组分析作为一种医疗技术是有用的。

 研究发现,从出生开始肠道就被堵塞,无法获得足够营养的新生儿,电解质进出细胞的能力较弱,肠道容易被粘稠的分泌物堵塞。服用有助于消化的药物后,我的体重开始增加。

纸张信息:[儿科学杂志] 患病新生儿和婴儿的基因组分析:高产量表型和小拷贝数变异的贡献

庆应义塾大学

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