新泻大学的Masatoyo Nishizawa教授和Ken Ikeuchi教授通过分析导致青少年痴呆症的HDLS(遗传性弥漫性白质脑病伴轴突球状体形成)的图像提取共同特征,我成功地做到了。此外,我们建议将此作为世界上第一个 HDLS 诊断标准。

 高密度脂蛋白是65岁前发生的青少年痴呆症的致病疾病之一,至今难以诊断。 自2012年发现致病基因以来,通过基因分析进行诊断已经成为可能,但在临床实践中进行诊断并不容易。因此,需要制定诊断标准。

 在本研究中,通过分析目前分析的 24 个病例和从文献中获得的 77 个病例的图像,提取了 HDLS 的特征。此外,我们还根据这些特点,制定了诊断标准草案,包括发病年龄、临床症状、基因、支持项目、排除项目等主要项目。使用该标准,有可能以 95% 或更高的概率做出诊断。我们还表明,有可能以高概率与其他脑病区分开来。从这些结果来看,可以认为该标准草案将对HDLS的临床诊断有很大的帮助。

 HDLS是日本比较常见的青少年痴呆症之一,如果使用该标准被正确诊断的机会增加,预计研究将朝着病理阐明和治疗方法的发展方向发展。此外,还存在患者及家属意识低下社会经济负担低、就医环境欠缺等问题。诊断标准的建立将提高认识并有助于解决这些社会问题。

资料来源:【新泻大学】我们在世界上首次提出了日本常见的青少年痴呆症“HDLS”的诊断标准。

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