理化研究所和东京医科齿科大学等合作研究团队进行了大规模分析,寻找新的哮喘相关基因、哮喘与自身免疫性疾病和炎症性疾病之间的关系以及免疫参与的线索。感染中的反应。我发现。

 哮喘是一种多因素疾病,对发病率和遗传因素对哮喘的贡献的估计因国家和种族而异。这是因为哮喘易受环境差异的影响,并具有多种症状。到目前为止,20 项研究中只有 21 个位点与哮喘有关。

 成立“国际合作研究跨国Asthology Genetics Consortium”,以发现与哮喘相关的新位点。一个联合研究小组也参加了。我们在世界各地的大量人口(超过 142,000 人)中进行了大规模的全基因组关联研究,这是目前最大的。

 因此,我们建立了一个包含 18 个基因座和 878 个单核苷酸多态性 (SNP) * 的综合目录,它们不易受种族和环境差异的影响,并且有患哮喘的风险。我们发现了 5 个与哮喘相关的位点。我们还发现了一个新的与哮喘相关的 SNP,这与哮喘和花粉热并发症所提示的两个位点中的已知 SNP 不同。分析表明,这些与自身免疫和炎症疾病中的相关 SNP 显着重叠。同时,还表明与哮喘相关的 SNP 可能负责控制免疫关系。

 通过阐明哮喘发病机制和发现相关分子靶点,该结果有望成为一种有效的哮喘药物。此外,发现的SNP组可用作预测患哮喘风险的疾病基因标记。

* 单核苷酸多态性存在于一个群体的基因组序列中(个体差异、多样性),尤其是当在 1% 或更多的群体中观察到差异时。

纸张信息:[Nature Genetics] Multiances 尝试关联研究确定了与免疫细胞增强标记共定位的新哮喘风险位点

东京医科齿科大学

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