名古屋大学等研究小组报告称，他们通过对幼年型粒单核细胞白血病 (JMML) 的儿科患者进行全面的基因分析，发现了一个新的致病基因。
JMML 是一种发生在婴儿期的顽固性儿童癌症。之前的研究发现了五个与RAS通路（与细胞增殖相关的细胞内信号通路之一）相关的致病基因，但在某些情况下致病基因是未知的。
该研究小组使用称为下一代测序仪的强大分析方法对 150 名 JMML 患者进行了各种基因分析。结果我们在RAS通路基因无异常的3例患者中发现了与ALK/ROS1酪氨酸激酶相关的异常基因融合。其中两人对标准治疗（化疗或骨髓移植）没有反应，并在发病后过早死亡，被认为预后很差。另一位患者在研究期间开发了酪氨酸激酶抑制剂，有幸在确诊后早期识别出酪氨酸激酶融合基因，因此她采用了已经用于治疗肺癌等的酪氨酸激酶抑制剂作为靶点治疗进行了。然后，开始给药大约一个月后，肿瘤细胞几乎完全消失，疾病可以完全治愈。
另外，总甲基化分析结果显示，JMML患者存在一个“超甲基化组”，DNA甲基化异常参与基因调控，远高于其他患者，我发现预后较差。
基于这些结果，我们将开发使用酪氨酸激酶相关融合基因抑制剂的治疗方法和基于 DNA 甲基化的分层治疗（根据疾病的恶性程度提供适当强度治疗的方法）。预计 JMML 的治疗结果将得到改善。
