东北大学的一个研究小组与波士顿儿童医院的一个研究小组合作，成功地确定了一组对类固醇治疗有反应的肾病综合征的病因基因。
原发性肾病综合征是政府指定的疑难杂症之一，是一种大量蛋白质渗入尿液，导致血液中蛋白质减少，全身水肿（肿胀）的疾病。它最常发生在儿童慢性肾病中。
用标准的类固醇治疗分为类固醇敏感性肾病综合征，它是高效的，和类固醇抵抗性肾病综合征，这是不太有效的。其中，激素抵抗性肾病综合征的致病基因很多，而激素敏感性肾病综合征的遗传因素在很大程度上仍不清楚，占小儿肾病综合征的8%以上。
在这项研究中，我们专注于同一家族中一个非常罕见的类固醇敏感性肾病综合征家族，并分析了患者的基因组。通过将这一结果与具有海外近亲结婚的肾病综合征家族的基因组分析结果相结合，我们成功地鉴定了一个由6个基因组成的新病因基因簇。
确定的六个新的病因基因都是涉及类固醇的同一信号通路中的所有因素，并提供了重要的见解，即类固醇为何对肾病综合征起作用。通过将已识别的信号转导通路作为治疗靶点，预计将促进开发副作用少的新疗法，以替代存在长期副作用问题的类固醇疗法。
