RIKEN、静冈大学和东京大学的研究通过对日本人群进行大规模全基因组测序，揭示了日本人群的遗传结构。
研究小组分析了来自日本七个地区（北海道、东北、关东、中部、关西、九州和冲绳）在日本生物银行注册的 7 名日本人的基因组信息。首先，我们表明日本人口结构可分为三个祖先群体（K=3,256）。 K3 是冲绳显示最高值的组，K1 是东北地区，K2 是关西地区。此外，在考察绳文人与东亚（主要是汉族）祖先、东北亚祖先的遗传数据关系时，我们发现绳文人与冲绳人之间存在着较高的遗传亲和力，并且存在着一定的亲缘关系。汉族与关西地区的遗传亲缘关系被发现。东北地区还表现出与绳文人和古代韩国人的高度亲缘关系。
这些结果表明了日本血统的三个来源：绳文、关西和东北血统，以及“绳文血统、东北亚血统和东亚血统”。这支持了这三个-日本民族是通过日本民族的杂交而形成的层次结构模型。
接下来，他们研究了从古代人类、尼安德特人和丹尼索瓦人继承的基因区域，这些人被认为是现代人类（智人）的近亲。尼安德特人衍生区域与日本人群中的 2 型糖尿病、冠状动脉疾病、稳定型心绞痛、特应性皮炎、格雷夫斯病、前列腺癌和类风湿性关节炎等疾病相关；他们还发现，丹尼索瓦人衍生区域也与这些疾病相关。患有2型糖尿病。
最后，我们确定了日本基因中可能经历进化选择的基因组区域，并确定了与免疫反应和酒精代谢相关的区域，从而对日本人群的自身免疫系统和酒精代谢途径产生影响，这证实了强选择性的存在。压力。
这项研究的结果将有助于了解日本人群的遗传特征和起源，并有望通过更深入地了解疾病与遗传因素之间的关系，为个性化医疗和药物发现研究做出贡献。
