日本国家癌症中心研究所癌症基因组学研究领域负责人柴田达弘（兼任东京大学教授）等人正在与英国桑格研究所和世界卫生组织国际癌症研究机构共同参与一项国际联合研究。癌症研究表明，7%的细胞癌具有未知的致癌因素，这在其他国家是罕见的。
肾细胞癌约占肾癌的8%，其中透明细胞肾细胞癌约占60-75%。据世界卫生组织称，该疾病的发病率因地区而异。据称，吸烟、肥胖、高血压、糖尿病等危险因素的参与仅限于不到50%的病例，而且肾细胞癌各地区发病率的差异尚未得到充分解释。
研究小组通过全基因组分析，对来自日本等全球11个国家发病率不同的962例肾细胞癌（透明细胞肾细胞癌）进行了致癌因素分析。
突变特征是癌细胞基因组中发生的各种突变模式，其中点突变特征被称为SBS。分析结果显示，日本 72% 的透明细胞肾细胞癌病例中检测到了 SBS12 特征，而其他国家的这一比例约为 2%。诱发SBS12的因素尚不清楚，但根据基因突变模式，它很可能是一种外源性致癌物（环境因素）。
此外，SBS4 与吸烟、肥胖、高血压和糖尿病相关，这些都是肾细胞癌的危险因素，但烟草衍生的致癌物质已被证明是其他癌症类型的原因。有人认为，肥胖、高血压和糖尿病并不直接诱发基因突变。
随着本研究发现的未知致癌因素和机制的研究取得进展，日本有望开发出新的肾细胞癌预防和治疗方法。
