由九州大学讲师秋山雅人和理化研究所组长镰谷洋一郎组成的合作研究小组对1,204名视网膜色素变性患者进行了基因分析，揭示了经常发现的致病基因在日本患者和他们的突变中。我做到了。
视网膜色素变性是一种导致视网膜退化的疾病，视网膜是眼睛感知光线的部分，并导致进行性视力障碍。它是日本第二大失明原因，据认为日本约有 2 名患者。据报道，在由基因异常引起的遗传性疾病中，有3多种致病基因。目前还没有建立有效的治疗方法，但近年来，九州大学医院正在进行临床研究的基因治疗被研究，并且已知疾病的进展因致病基因而异。因此，确定致病基因或突变变得越来越重要。到目前为止，已经在大量病例中进行了基因研究，主要在欧洲和美国，但对日本人的研究仅限于相对较小规模的研究。
这次联合研究小组是在日本6个机构（九州大学、顺天堂大学、东北大学、名古屋大学、滨松大学医学院和和田裕子眼科诊所）收集的1,204名日本典型视网膜色素变性患者的DNA . 使用样本，研究了83个致病基因的翻译区（翻译成蛋白质的部分）的整个碱基序列。在理研综合医学中心进行了分析，我们成功地阐明了日本典型视网膜色素变性的致病基因和突变特征。
该研究不仅有助于了解日本典型视网膜色素变性的病因，而且有助于制定未来的治疗方法和选择其适应症。
