RIKEN 和东京大学的联合研究小组对大约 19 名日本人进行了基因组分析，并确定了 573 种与身高相关的遗传变异。预计将有助于了解与日本人身高差异相关的遗传和生物学特征。
为了确定身高和体重等多因素性状（多因素遗传和环境因素的特征）的原因，我们主要采用“全基因组关联研究（GWAS）”，一种全面筛查基因组遗传变异的方法。 .然而，迄今为止进行的GWAS只研究了日本人比较常见的碱基差异，而罕见的遗传变异由于其准确性低而没有得到充分研究。此外，与身高相关的遗传因素的大规模搜索一直集中在西方人身上，而对日本人的研究则仅限于小规模研究。
此次合作研究组设立了遗传统计方法“Whole Genome Impu”，从而可以准确评估日本人罕见的遗传变异，这是通过多因素性状的基因组分析难以评估的新参考。创建了“tation（全基因组预测）”的序列。使用此参考序列，我们通过 GWAS 调查了与约 19 日本人的身高相关的遗传因素，结果我们确定了 573 个遗传变异，并新确定了两个影响身高的基因。
此外，还发现低频遗传变异倾向于增加身高。这是一个结果，表明增加身高的遗传变异是在日本人群中自然选择的，这与西方人验证的结果正好相反，身高对日本人来说是一些不利因素。这表明它可能是有影响。
预计这项研究的结果将有助于理解与身高相关的遗传因素的种族差异和阐明生物机制。
