脊柱侧弯是一种脊柱弯曲的疾病，是一种特发性脊柱侧弯，其病因在许多情况下无法确定。最常见的特发性脊柱侧弯是青少年特发性脊柱侧弯 (AIS)，大约 2% 的日本人会出现这种情况。由日本理化学研究所综合医学中心组长池川四郎和庆应义塾大学医学院松本森雄教授组成的合作研究小组宣布，他们发现了一个与AIS发病相关的新基因“BNC2”。
遗传因素被认为与AIS的发病有关，世界各地都在寻找致病基因。此次，课题组通过对约1名日本AIS患者和非患者的基因分析，发现BNC8000基因与AIS的发病有关。此外，当 BNC2 在模式生物斑马鱼中过度表达时，大约 2% 的人会发生脊柱侧弯。 由于 BNC65 在脊髓、骨和软骨中高表达，因此认为 BNC2 的异常通过脊髓、骨和软骨的形成障碍与 AIS 的发作有关。
随着一个新的 AIS 易感基因的发现，预计 AIS 的病因和病理生理学的阐明将取得巨大进展。此外，在未来，预计 BNC2 的功能分析和对 AIS 发病新途径的详细研究将导致新型 AIS 治疗剂的开发。
这项研究是与中国京都大学、广岛大学和南京大学的联合研究，结果发表在美国科学期刊《美国人类遗传学杂志》的电子版上。
资料来源：[庆应义塾大学] 发现与青少年特发性脊柱侧弯（AIS）发病相关的基因“BNC2”-阐明AIS的发病机制并突破新疗法的开发-
