伴有无巨核细胞血小板减少症的桡尺骨关节病是一种血细胞减少且前臂两块骨头融合的疾病。到目前为止，只有大约2个科，其中10个已经报道了致病基因HOXA2的突变，但在某些情况下，该基因没有突变，这表明存在另一个致病基因——稻田。

　因此，在本研究中，我们对未确诊 HOXA11 突变的患者及其健康父母进行了基因分析，寻找父母未发现而仅发生在患者自身的基因变化。结果，我们确认了EVI1的错义突变，EVI2是一种在白血病、结直肠癌、卵巢癌等中高表达的原癌基因（构成蛋白质的一个氨基酸被另一个氨基酸取代）。 ..此外，对两名同一疾病患者的基因分析表明，突变集中在EVI1的特定区域，该区域不仅在血细胞增殖中起重要作用，而且在前臂发育中也起重要作用。

　尽管已经知道 EVI1 在癌症中高表达，但这项研究首次揭示了 EVI1 先天性错义突变导致血细胞减少。预计这一发现将推动未来高 EVI1 表达癌症治疗的发展。