广岛大学的 Yasuki Kihara 教授和 Kazuaki Chayama 教授与 RIKEN 合作发现了一种降低患 Brugada 综合征风险的基因。它可能有助于防止猝死和防止不必要的治疗。

 Brugada 综合征是一种影响 2 人中的 1 人的疾病,通常没有症状,但它也被称为 Pockli 病,因为它会导致因心律失常而猝死。近年来,可以通过心电图等及早发现,并进行植入除颤器等治疗以防止猝死。但是,猝死的风险预测尚未确立,认为即使在不需要治疗的情况下,也存在使用除颤器进行治疗的情况。如果能够准确地进行高风险和低风险的选择,就不会给患者的身体带来不必要的负担,从而减少医疗费用。

 最近的研究表明,参与心脏发育的 HEY2 基因突变可能会增加猝死的风险。因此,在本研究中,我们调查了 95 名 Brugada 综合征患者和 1978 名健康人中 HEY2 基因突变的存在与否。结果表明,Brugada 综合征患者携带突变基因的比率较高,尤其是那些具有潜在致命性心律失常的患者。对患者进行了大约 3 至 7 年的随访。结果发现,与先前预测相反的人倾向于抑制致命性心律失常的发展。

 这一发现表明,以前被认为会增加风险的基因突变实际上可能会降低死亡风险。未来,我们的目标是建立基于这一结果的风险评估方法。它也有望成为一项发现,将导致开发用于预防猝死的药物。

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