熊本大学生命资源研究与支持中心Kei Minami教授领导的研究小组利用模型小鼠对唐氏病和高胆固醇血症进行了年龄相关分析,发现唐氏病相关基因DSCR-1异常侵入角膜. 并且澄清了它可以保护伴随它的失明和角膜混浊。

 由于医疗保健的进步,唐氏综合症已经变得更长寿,但唐氏综合症在成年期也出现了早期阿尔茨海默病、弱视和肌肉无力等问题。另一方面,据报道,患有唐氏病的成年期血管对衰老条件具有抵抗力,并且不会引起除血癌、动脉硬化、高血压和系统性血管炎川崎病以外的实体癌。然而,对此负责的详细候选基因和机制尚不清楚。

 当 21 号染色体通常有三个而不是两个时,唐氏综合症就会发生。本次将2号染色体上唐氏综合征相关基因DSCR-3功能强烈发挥的高表达小鼠和失去该功能的缺陷小鼠与高胆固醇血症模型小鼠杂交,对影响衰老的影响进行了分析。

 结果发现,唐氏综合症相关基因 DSCR-1 的稳定功能可抑制坏胆固醇 (LDL) 的氧化并抑制与年龄相关的角膜混浊。另一方面,发现在缺乏DSCR-1的情况下,LDL中的氧化增强,发生角膜炎症和病理性血管生成,导致角膜混浊加重。据报道,DSCR-1具有防止癌症恶变的功能,但通过精确控制DSCR-1在血管中的表达,血管病(动脉硬化/高血压)有可能保护广泛的基础疾病,如增加了。

 未来,预计DSCR-1将不仅作为与唐氏病相关的基因,而且作为与治疗动脉硬化和高血压等广泛血管病相关的基因而受到重视。

纸张信息:[动脉硬化、血栓形成和血管生物学] 唐氏综合症关键区域 1 的丢失介导的高胆固醇血症通过病理性新血管形成加速角膜混浊

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