东京大学分子与细胞生物学研究所的 Tsutomu Nakamura 教授解释说，雅各布森综合征患者自闭症的原因是 PX-RICS，这是一种参与 GABA 受体转运的蛋白质，抑制大脑中神经细胞的活动, 秋山彻教授等人的研究小组确定。这些研究成果有望在未来扩展到自闭症新药的开发中。
自闭症是一种先天性发育障碍，每 80 到 100 人中就有 1 人受到影响。它的特点是沟通障碍和强烈承诺等症状，被认为是与他人同情的大脑功能障碍引起的，称为“社会认知功能”。然而，其发病的详细机制尚不清楚。
该研究小组确定了在大脑中与认知功能相关的区域（如大脑皮层和海马体）的神经细胞中高度表达的蛋白质“PX-RICS”，并创造了缺乏该基因的小鼠。这只老鼠外表正常，但对自己以外的老鼠的兴趣较少，母子交流较少，使用声音范围内的哭声，比正常老鼠更多的重复行为，对习惯的强烈承诺。 ，表现出自闭症特征的行为异常症状。进一步分析发现，正常小鼠神经元表面表达GABA受体，社会认知功能未受损，而PX-RICS缺陷小鼠神经元表面表达GABA受体。社会认知功能受损，导致行为异常类似于自闭症。
根据这些结果，确定 PX-RICS 基因是导致自闭症的基因，该基因影响了超过一半的雅各布森综合征患者。在人类中，雅各布森综合征是由于 11 号染色体长臂末端缺失而发生的，但如果此时含有 PX-RICS 的区域丢失，自闭症也会发生。
这项研究揭示了 GABA 受体转运与自闭症发展之间的联系。预计将开展研究以促进自闭症的新治疗策略，例如开发针对该机制的药物。
