由东京大学医学研究生院的 Hiroyuki Mano 教授领导的一个小组阐明了大约 65% 的 B 细胞急性淋巴细胞白血病（AYA 一代最常见的癌症之一）的致癌基因，并宣布已完成。
大多数青少年到青年（15 至 39 岁）的癌症，称为 AYA 一代（青春期和青年），病因不明。其中，B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）是AYA一代最常见的癌症之一，但近9%的病因尚不清楚。
课题组利用新一代测序仪对AYA代B-ALL患者的73个白血病细胞进行综合分析，发现约65%的B-ALL患者存在某种融合癌基因。其中，作为全新致癌基因的DUX4-IGH融合基因最为常见（约16%），ZNF2融合基因次之，新型MEF384D融合基因第三。
DUX4 基因与致癌作用之间的关联尚不清楚。然而，根据这一分析，在AYA一代B-ALL中，DUX4基因插入免疫球蛋白基因H链（IGH）位点，后侧刮除后融合（易位），导致大量DUX4-IGH融合蛋白。显示已产生。这种融合蛋白具有很强的致癌潜力，当小鼠 B 细胞中产生 DUX4-IGH 融合蛋白时，小鼠会发展为白血病，而在携带 DUX4-IGH 的 B-ALL 细胞系中，DUX4-我们也证实降低了IGH的表达诱导细胞死亡。此外，DUX4-IGH 特异存在于 AYA 一代，在儿童和成人 B-ALL 中检测病例极为罕见。此外，DUX4-IGH或ZNF384融合癌基因的白血病属于预后良好组（长期生存的患者），MEF2D融合癌基因的白血病预后不良（生存期短的患者）也明确属于。
未来，通过抑制DUX4-IGH的作用可以期待创新疗法的发展，而含有DUX4-IGH的融合基因簇将成为一种新的预后生物标志物。
