京都大学的一个研究小组宣布，他们发现了一种新的被忽视的遗传性再生障碍性贫血，“ADH5/ALDH2缺乏症”。
遗传性再生障碍性贫血是儿童严重且难治的疾病，常发展为白血病，因此对其阐明是医学和生命科学的重要研究课题。最典型和最常见的是“范可尼贫血症”，它无法修复受损的DNA，但这一次，使用下一代测序仪对迄今为止收集的不明原因再生障碍性贫血患者样本进行基因组分析的结果。在一种全新的疾病中发现了类似贫血的症状。
一名患有该病的患者被发现同时存在 ADH5 基因和 ALDH2 基因突变，这使其成为细胞内代谢紊乱引起的再生性贫血先天性错误的首例。 ADH5是甲醛（=福尔马林）的降解酶基因，是一种破坏体内DNA等生物分子的有毒物质，ALDH2是体内酒精产生的乙醛的降解酶基因。 ALDH2是众所周知的决定酒精能不能喝的基因，但这次发现它对福尔马林的分解也很重要。 据说ADH5/ALDH2缺乏症患者无法降解体内自然产生的福尔马林，导致基因组损伤和再生障碍性贫血的积累。
喝酒脸红的人被认为有ALDH2突变，ALDH2突变本身在包括日本人在内的多达50%的东亚人中并不罕见。这个结果也很重要，因为我们发现大量人拥有的突变是罕见疾病的一部分原因。
这一发现将使以前无法确诊的患者得到诊断，并有望带来更准确的治疗。未来，将推动对使用患者产生的 iPS 细胞的治疗方法的研究。
