庆应义塾大学医学院、国家儿童健康与发展中心和横滨市立大学医学院等合作研究团队宣布了在全球范围内引起包括先天性肾上腺发育不全在内的各种全身症状的新遗传病“MIRAGE综合征”。第一次被发现。

 先天性肾上腺发育不全是一种指定的难治性疾病,缺乏对维持生命活动很重要的皮质类固醇,估计日本的患者人数约为 1,000 人。大约 30% 的患者原因不明。

 研究小组通过对24名不明原因先天性肾上腺发育不全患者的DNA分析,发现11名患者的SAMD9基因存在异常。 11例患者的临床症状除肾上腺异常外,还有常见的造血异常、易感染、发育不良、性腺症状、胃肠道症状,被发现为不明遗传病。该疾病的名称以症状的首字母缩写命名,被提议为“MIRAGE 综合征”。

 这一次,发现通过使用培养细胞人工处理异常的SAMD9基因,细胞增殖受到强烈抑制。对患者细胞进行分析以阐明其机制表明,SAMD9基因异常导致内体系统异常,内体系统是细胞内物质转运机制之一,导致细胞状况不佳。这样的疾病是无与伦比的,发现MIRAGE综合征在临床、遗传和机械方面都是一种新的疾病。需要注意的是,SAMD9基因异常的11人中有2人会发展成骨髓增生异常综合征,这在儿童中极为罕见,其中存在SAMD9基因异常的7号染色体缺失。..

 本研究获得的结果将有助于开发 MIRAGE 综合征的治疗方法,也将应用于开发 MIRAGE 综合征引起的部分症状(先天性肾上腺斑块发育不全、骨髓增生异常综合征等)的新疗法. 意料之中。

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