先天性肾上腺发育不全是一种指定的难治性疾病，缺乏对维持生命活动很重要的皮质类固醇，估计日本的患者人数约为 1,000 人。大约 30% 的患者原因不明。

　研究小组通过对24名不明原因先天性肾上腺发育不全患者的DNA分析，发现11名患者的SAMD9基因存在异常。 11例患者的临床症状除肾上腺异常外，还有常见的造血异常、易感染、发育不良、性腺症状、胃肠道症状，被发现为不明遗传病。该疾病的名称以症状的首字母缩写命名，被提议为“MIRAGE 综合征”。

　这一次，发现通过使用培养细胞人工处理异常的SAMD9基因，细胞增殖受到强烈抑制。对患者细胞进行分析以阐明其机制表明，SAMD9基因异常导致内体系统异常，内体系统是细胞内物质转运机制之一，导致细胞状况不佳。这样的疾病是无与伦比的，发现MIRAGE综合征在临床、遗传和机械方面都是一种新的疾病。需要注意的是，SAMD9基因异常的11人中有2人会发展成骨髓增生异常综合征，这在儿童中极为罕见，其中存在SAMD9基因异常的7号染色体缺失。..

　本研究获得的结果将有助于开发 MIRAGE 综合征的治疗方法，也将应用于开发 MIRAGE 综合征引起的部分症状（先天性肾上腺斑块发育不全、骨髓增生异常综合征等）的新疗法. 意料之中。