疑难杂症文章清单
设定研究主题并与患者共同撰写论文；大阪大学在罕见疾病领域创造合作场所
通过患者和研究人员之间的讨论，大阪大学医学研究生院的一个研究小组全面了解了罕见疾病患者所面临的困难，
疑难杂症和罕见病患者的延误诊断 问题是“可疑的态度”吗？大阪大学
据说，患有难以诊断的“疑难杂症/罕见病”的患者平均需要4到9年的时间才能获得正确的诊断。“诊断 […]
发现致病性大肠杆菌改变代谢能力以获得生长优势的机制
IBD（炎症性肠病）是一种以溃疡性结肠炎和克罗恩病为代表的炎症性肠病，是肠道 […]
烟雾病的负责基因 Mysterin，被发现是脂肪代谢的调节剂 京都产业大学等。
烟雾病是一种原因不明的顽固性脑血管疾病，常见于东亚（日本、中国和韩国）。颈内动脉是大脑的主要供血通道，变窄 […]
在纪伊半岛南部频繁发生的痴呆症，tau 蛋白参与大脑
在痴呆、肌萎缩侧索硬化 (ALS) 和帕金森病 (PD) 等顽固性神经系统疾病中，只有健忘等认知功能障碍 [...]
顽固性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗进展 东京大学等
国际保健福祉大学临床医学研究中心（东京大学医学研究生院讲师）特聘教授郭信和东京大学研究组有效 […]
世界首次发现MIRAGE综合征庆应义塾大学等，导致疑难杂症的新遗传病
庆应义塾大学医学院、国家儿童健康与发展中心和横滨市立大学医学院等合作研究团队有各种 [...] 包括先天性肾上腺发育不全。
神户大学等阐明肌营养不良症发病机制
神户大学 […] 肌肉萎缩症（一种导致肌肉力量减弱的遗传性顽固性疾病）发病的详细原因是一种叫做磷酸核糖醇的糖的合成障碍。
建立帕金森病iPS细胞库 推进病理研究 顺天堂大学等
顺天堂大学医学院神经病学系服部信孝教授开发了一种技术，可以有效地将人类外周血产生的 iPS 细胞诱导为神经干细胞 […]
东北大学疑难杂症，延长患有线粒体病的小鼠的寿命
东北大学安部隆明教授、冈山大学林健一郎教授、治知医科大学小坂仁志教授、筑波大学中田和人教授等为疑难杂症水户 […]