近年来,犬种杰克罗素梗出现胃肠道息肉的病例有所增加,并被指出可能是遗传病。同校课题组在岐阜大学动物医院通过医学治疗和病理检查迅速发现了这种疾病的增加,通过对该病进行病理分析,发现了一种新的遗传病“遗传性胃肠息肉病”。
本组分析了21例胃肠道息肉Jack Russellterias,其特点是胃和大肠发生肿瘤性息肉(腺瘤/腺癌),且多发、年轻。我们还发现了与正常犬胃肠道肿瘤不同的特征,例如大肠肿瘤的发作。
针对这种情况类似于家族性腺瘤性息肉病,其中人类结肠中出现大量腺瘤性息肉,课题组重点研究家族性腺瘤性息肉病是APC基因的抑癌基因突变。主要由遗传引起的疾病,我们甚至在受影响的狗中继续分析 APC 基因。结果,鉴定出一种常见于患病犬的APC基因突变(种系突变),发现该病是一种类似于人类家族性腺瘤性息肉病的显性遗传病。
由于在受影响的狗身上发现了特定的 APC 基因突变,未来有可能通过基因检测做出准确的诊断。这使兽医能够提供更好的治疗。此外,如果在育种阶段进行基因检测,就有可能控制遗传病的发生,从而减少并最终根除这种遗传病。
此外,在研究领域,预计狗和人类遗传疾病的比较将导致进一步阐明胃肠道肿瘤的发病机制和修饰符。