和歌山县立医科大学外国科学二科的Hidetoshi Nakagawa, Team Leader, Mayuko Furuta和Hiroki Yamagami教授的合作研究小组是经常性的,或者对多发性肝癌的病灶进行全基因组序列分析,以及发展出来的肝癌是源自同一个癌细胞的转移癌复发,还是源自不同癌细胞的多个癌细胞,我成功准确诊断。

 在日本,每年约有 4 人被诊断出患有肝癌,超过 3 人死亡。 当感染乙肝或丙肝病毒时,肝癌从慢性肝炎发展为肝硬化的概率很高。慢性肝炎和肝硬化有很强的致癌风险,因此癌症可能在同一个肝脏中独立且频繁发生(多发性、多中心性癌)。此外,在手术等治疗(肝内转移)后,它最常在与转移灶相同的肝脏中复发。如此看来,肝肿瘤常出现在肝脏,但这些肝癌究竟是肝内转移引起的复发性肝癌,还是多发性(多中心)肝癌呢?通过临床资料、影像学检查、病理检查。

 合作研究组对23名肝癌患者的49个复发性或多发性肝癌病灶进行全基因组测序,并与同一患者发生的肝脏肿瘤共享,研究体细胞突变率。因此,在同一患者的两个或三个肿瘤之间,具有许多常见突变(常见于 20-80%)的组和具有极少常见突变(常见于小于 1%)的组之间存在明显的划分,和一组有很多共同突变的,被诊断为肝内转移的复发性肝癌,少数几组被诊断为多发性(多中心)肝癌。这种基因组诊断的结果与术前临床诊断和病灶病理诊断的结果不匹配的组合约为1/3。然而,由于转移性肿瘤与原发病变共享基因组异常,基因组诊断可能更准确。

 随着复发性/多发性肝癌的准确诊断,未来复发性/多发性肝癌的治疗政策可能会发生变化。

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