由京都大学野生动物研究中心平田聪教授领导的一个研究小组证实了黑猩猩的世界上第二条染色体异常。
确认异常的黑猩猩是黑猩猩22号染色体有异常的个体(三体性:三体染色体异常,通常为两条),而大猴的2号染色体对应于人类的3号染色体。到人类染色体 22 三体。
人类 21 号染色体三体性导致唐氏综合症,据报道大约每 600 人中就有 1 人患有唐氏综合症,是一种先天性疾病,通常会导致身体发育和认知发育迟缓以及身体障碍。在非人类灵长类动物中,1969 年在美国发现了世界上第一例类似唐氏综合症的黑猩猩病例。这是黑猩猩22号染色体三体的一个例子,在这只黑猩猩中证实了发育迟缓和先天性心脏病。从那以后,在大猩猩和猩猩中报道了类似的 22 三体。
该研究小组确定了在野生动物研究中心熊本保护区繁殖的雌性黑猩猩加奈子的 22 三体性。加奈子患有发育迟缓和先天性白内障、眼球震颤伴无意识的眼球运动、斜视、圆锥角膜(圆锥角膜变性)、先天性心脏病和牙齿缺陷。两者都是人类唐氏综合症的特征性症状,并且是世界上第二个报道的个体黑猩猩染色体 22 三体性。
研究小组表示,“如果通过观察未来的行为,弄清与人类唐氏综合症的异同,将有助于更好地了解唐氏综合症”。