顺天堂大学池田志贵教授和东海大学冈章教授的联合研究小组在世界上首次将CCHCR1确定为斑秃的致病基因之一。我们成功地在引入烯丙基的小鼠中重现了类似斑秃的症状。
斑秃多见于年轻女性，外观变化显着降低患者的生活质量（QOL），尤其是全头和全身性病例。自身免疫学说作为发病机制被提及，据说它是一种与许多基因和因素有关的多因素疾病，但病因和机制尚不清楚。世界各地都试图阐明斑秃的致病基因，但尚未确定。
此次，课题组从斑秃患者和健康人的外周血中提取并分析了基因组DNA，并统计估计了与疾病相关的基因存在于哪个基因组位点。结果，发现致病基因存在于称为HLA-C的基因附近。接下来，将患者染色体的 HLA 基因组区域与健康人的碱基序列进行比较。 在称为CCHCR1的基因中发生了氨基酸取代，该基因已被发现是参与斑秃发展的风险等位基因（增加斑秃发展风险的等位基因）。
因此，当使用基因组编辑方法创建引入了该 CCHCR1 基因的风险等位基因的基因组编辑小鼠时，小鼠发生了类似于人类斑秃患者的脱发。此外，发现具有风险等位基因的斑秃患者的基因表达模式和毛干状态与基因组编辑小鼠的基因表达模式和毛干状态非常相似。
通过明确CCHCR1基因风险等位基因病例与非风险等位基因病例的差异，本研究的结果将有助于开发针对斑秃的特定类型诊断方法和针对每种类型的治疗方法。
