由于猪在解剖学和生理学上与人类相似，因此在许多医学研究中非常有用，例如忠实地再现小鼠无法再现的人类病理。尤其是转基因猪是非常重要的研究资源，已经培育出许多转基因猪，包括疾病模型猪。然而，生产引入非常大（数百万个碱基对）基因的猪仍然很困难，这是一个主要问题。

　在这项研究中，我们关注的是人类人工染色体，它可能成为划时代的大基因和多基因载体。制备了负载非常大的全长人肌营养不良蛋白基因的人人工染色体（DYS-HAC），并通过染色体转移技术（微核细胞融合法）将其导入猪成纤维细胞中。此外，通过体细胞克隆技术，我们使用导入了DYS-HAC的细胞作为核供体来生产克隆细胞，成功地生产了全身导入了DYS-HAC的猪。

　通过将其应用于患有杜氏肌营养不良症（DMD）（一种遗传性疾病）的猪，我们研究了人类人工染色体对 DMD 的治疗效果。大约 1% 的 DMD 猪通常会在出生后 75 个月内死亡，但本研究中生产的所有 4 头 DYS-HAC 猪在 1 个月龄时均存活。在肌肉中观察到来自DYS-HAC的人肌营养不良蛋白的表达，并且还观察到病理状况的显着改善，例如后肢运动功能的恢复。

　这项研究是世界上第一个成功培育出引入人工染色体的猪的研究，表明人工染色体在治疗遗传性疾病方面的用途。此外，通过引入大基因创造转基因猪的可能性具有巨大潜力，利用新的人类疾病模型猪、再生医学、异种移植等治疗方法的开发，预计医学研究将加速。

纸张信息：[分子疗法-核酸] 携带含有完整肌营养不良蛋白（DMD）基因的人类人工染色体的肌营养不良蛋白基因敲除猪的表型特征