由神户大学研究生院内拓彻教授领导的一个国际合作研究小组发现，特发性自闭症的病因是胎儿时期造血细胞的表观遗传（注）异常，其结果可以在大脑和肠道中看到。发现这是一种免疫疾病。
免疫紊乱现在是各种疾病的病因，在自闭症的发展中发挥着重要作用。自闭症患者经常观察到大脑炎症和外周免疫系统疾病。此外，免疫异常与肠道菌群异常有关，被认为与脑与肠的连接（脑肠轴）有关。然而，这些免疫疾病背后的机制尚不清楚。
考虑到免疫疾病的重要发展阶段以及免疫系统在自闭症发展中的广泛参与，研究人员假设共同的发病机制是广泛免疫失调的基础，并且存在于不同类型的祖细胞中。..我们专注于构成免疫细胞基础的造血细胞，并专注于卵黄囊 (YS) 和主动脉-性腺-中肾 (AGM)，它们在胎儿生命期间参与造血。
该研究小组使用自闭症模型动物BTBR小鼠分析了AGM血细胞谱系细胞，并确定HDAC1（组蛋白去乙酰化酶1）是免疫疾病的病因。此外，通过对 YS 血细胞谱系细胞的分析，HDAC1 也被确定为小胶质细胞（负责中枢免疫的中枢神经系统胶质细胞之一）发育异常的病原体。事实上，通过在胎儿期调节 HDAC 活性（施用 HDACXNUMX 抑制剂），小鼠的脑内炎症和免疫失调得到改善。此外，还发现肠道环境，尤其是免疫系统的变化，会导致小鼠肠道菌群异常。
未来，随着自闭症病理分类的进展，预计将创建针对自闭症和其他神经发育障碍的新治疗策略。
注意：即使 DNA 的碱基序列相同，由于 DNA 被化学物质修饰，基因表达的遗传模式也会不同。
