京都大学医学部大学院武内明秀副教授的研究小组与名古屋大学医学院和东京医科大学联合研究，RNA结合蛋白“Sfpq”读出了一个巨大的遗传密码。找到了控制机制。
写入细胞内 DNA 的遗传密码的读取由一种称为“转录”的机制控制，从低等动物到高等动物，如哺乳动物。低等动物的遗传密码只有几千个碱基*，但有些哺乳动物的神经细胞却超过了1000个千碱基。如何读出这样一个巨大基因的遗传密码仍然是个谜。此外，近年来，在肌萎缩侧索硬化症（ALS）、自闭症等难治性神经系统疾病、精神疾病等中，发现巨基因的遗传密码读取异常，这些控制机制的阐明也备受期待。 .
因此，该小组专注于被确定为 ALS 和自闭症致病基因的 RNA 结合蛋白“Sfpq”的功能。 当创建 Sfpq 损伤小鼠并研究其功能时，发现当 Sfpq 消失时，负责神经发育的重要分子无法表达，导致大脑形成过程中神经细胞死亡。我们还发现，Sfpq 是控制大型遗传儿童遗传密码读取的重要组成部分。
未来，通过解读巨基因遗传密码的整个机制的阐明，有望导致难治性神经系统疾病和不明原因精神障碍的病因学阐明和治疗方法的发展。
* Kilobase ︓ 表示遗传密码（遗传子）长度的单位。构成遗传孩子的一对碱基称为一个碱基，1000个碱基对的组合称为千碱基。
