神户大学研究小组通过使用多个民族数据库对各民族“吉特曼综合征”的患病率进行估算,结果发现日本人中“吉特曼综合征”的患病率特别高,远高于此前考虑的患病率。据透露,神户大学可能有许多患者。

 Gitelman 综合征是一种遗传性肾小管疾病,由基因异常引起,不会引起严重的危及生命的症状,但会导致疲劳、肌肉无力、夜尿和偏爱盐分。血液中钾等电解质失衡的症状会显着降低生活质量,但没有特异性症状,这是合适的,因为如果不怀疑这种疾病和验血就不能做出诊断。可能有很多未经治疗的患者,他说过。

 据说携带者的频率约为 1%,患病率据说约为 4 分之一,但确切数字未知。因此,在本研究中,我们使用多个人类基因数据库调查了每个种族的致病基因突变频率,并估计了 Gitelman 综合征携带者的频率和患病率。

 因此,日本人的估计载波频率约为 9%,其他族裔的估计载波频率为 0.7-5.8%。日本人每 1000 人的估计患病率约为 2 人,其他民族为 0.012-0.8 人。即使排除未确定致病性的突变,日本人的估计携带频率约为 8%,患病率约为 1000 人中的 1.7,远高于其他种族。

 正因如此,Gitelman综合征的真实患病率高于此前报道的数字,而多年来一直患有干扰日常生活但被忽视的症状的潜在患者是更熟悉的疾病。有人认为可能存在许多。希望这项研究的结果能够在未来通过促进适当的测试和治疗来改善患者的生活质量。

纸张信息:【科学报道】基于基因组数据库的种族Gitelman综合征预测患病率检验

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