名古屋大学和名古屋市立大学的一个研究小组在世界上首次发现,不明原因的反复流产患者的绒毛(来源于胎儿)中的 DNA 甲基化模式与正常妊娠不同。
3 次或以上连续流产(定义为反复流产)的患病率为 1.1%,但仍有约 25% 的病例原因不明。在少子化的今天,调查原因和预防反复流产是一个紧迫的问题。
在正常的胚胎发育中,受精后的早期阶段发生DNA甲基化(DNA的化学修饰)的动态变化,很明显会发生分化和生长成各种组织。着眼于这一点,在本研究中,我们对构成胎盘组织的胎儿来源的绒毛和母体来源的蜕膜进行了全面的 DNA 甲基化分析。
结果,通过层次聚类分析,我们发现反复流产组和正常妊娠组在胎儿来源的绒毛中DNA甲基化模式不同,但在母体来源的蜕膜中没有。此外,当我们提取了反复流产组和正常妊娠组之间DNA甲基化差异较大的基因时,我们成功地将SPATS2L鉴定为代表基因。
因此,当我们检测绒毛组织中 SPATS2L 的表达时,我们发现在反复流产组中构成绒毛膜内侧的滋养层细胞的细胞质中 SPATS2L 蛋白的表达降低。滋养层细胞系中 SPATS2L 的人工抑制(敲低)降低了滋养层细胞的侵袭和迁移能力,这表明 SPATS2L 蛋白表达降低可能会抑制正常的胚胎发育。我认为有
这些发现表明,绒毛中异常的 DNA 甲基化可能是反复流产的原因之一。但是,由于本研究中分析的5名反复流产患者之后都能够生下一个活孩子,因此预计DNA甲基化异常的反复流产患者以后会有一个活孩子。据说可以解释为可以做到。