有许多天然的“瘀伤”，其中大部分是由于在母亲体内时身体某些细胞发生基因突变引起的。在一种常见的遗传病中，全身细胞的基因都有相同的突变，但瘀伤的基因突变仅限于身体的一部分，被称为“马赛克”。在马赛克中，精子和卵子的基因往往不会发生突变，所以说瘀伤不是遗传的。然而，在特殊情况下，它可能会遗传给下一代，在这种情况下，全身都会出现类似的皮肤症状。

　这一次，研究小组正在研究由角蛋白 1 或角蛋白 10 中的基因突变镶嵌引起的表皮融化痣。在包括的家庭中，表皮鱼鳞病在父亲的后代中发展到全身，表皮痣占体表面积的 5%。

　首先，通过基因诊断确认了孩子的疾病，并确认在父亲的瘀伤中发现了相同的基因突变。为了预测基因突变会传染给下一个孩子并引起症状的可能性，通过称为下一代测序的技术测量了具有基因突变的精子的比例。结果发现父亲有3.9%的精子细胞发生了突变，并预测下一个孩子也会以同样的概率发病。

　该研究解释说，它将为患有表皮痣的父母提供详细的遗传咨询，并减少他们对未来的焦虑。

论文信息：[Journal of Investigative Dermatology] 表皮松解痣父母患表皮松解性鱼鳞病的孩子：从镶嵌到生殖系传播的风险评估