名古屋大学和其他研究人员首次揭示基因组拷贝数变异 (CNV) 与发生饮食失调的风险有关。
先前的流行病学研究表明，遗传因素与饮食失调的发展密切相关，并且遗传因素可能与其他精神疾病的因素部分重叠。事实上，在一些饮食失调的人身上发现了与精神疾病风险相关的 CNV。
然而，关于饮食失调和CNVs之间的关系，还没有明确的结论。因此，在本研究中，我们分析了饮食失调患者（70 例）的 CNV，重点关注已知与神经发育障碍相关的风险 CNV，并将其与健康受试者进行比较。此外，所有的研究对象都是日本女性。
分析结果表明，10% (7/70) 的饮食失调患者被发现有神经发育障碍的 CNV 风险，这与发生饮食失调的风险显着相关，相比之下，这一比例为 2.3% (24/1036 ) 的健康受试者。证实了
他们还发现，在饮食失调患者身上发现的许多 CNV 会影响在神经元突触处起作用的基因。基因集分析还显示，进食障碍患者的 CNV 在突触相关基因簇中显着积累，强烈表明突触功能障碍与进食障碍的发病机制有关。
这项研究揭示了饮食失调和神经发育障碍具有共同的遗传因素，突触功能障碍参与了饮食失调的发病机制。希望进一步从突触功能障碍的角度对进食障碍的病理学理解将有助于进食障碍的早期诊断方法的发展和新型治疗剂的开发。
