“适应性进化”是一种现象，其中生物的特性随着周围环境的变化而随着每一代发生变化。在这个过程中，生物蓝图（基因组序列）的多样性发生了变化。因此，通过检查人类种群基因组序列的多样性，可以看出基因组序列上的哪个基因区域已经适应了环境的变化，以及种群发生了遗传进化。

　这一次，联合研究小组根据日本生物银行和庆应义塾大学医学院百寿研究中心收集的 2,200 名日本人口的基因组序列信息，分析了适应性进化。全基因组序列分析通过检查种群中不常出现的遗传变异的分布，确定了四个遗传区域，这些区域在过去几千年中一直是适应性进化的主题。还揭示了这些遗传变异在日本每个地区（尤其是冲绳地区）的频率不同。

　此外，当针对影响日本人群疾病发作和临床试验值的遗传变异、饮酒量等酒精代谢和脂质、血糖水平和尿酸等营养物质进行适应性进化强度研究时影响代谢性状的遗传变异一直是适应性进化的主要目标。这是与其他人类种群不同的结果，表明存在日本种群特有的适应性进化。

　今后，该成果将有助于从遗传背景的角度阐明日本人的历史和促进健康，预计将通过构建大规模的全基因组序列来进一步阐明适应性进化数据。

纸张信息：[Nature Communications] 深度全基因组测序揭示了与日本人进化和疾病风险相关的近期选择特征