由庆应义塾大学医学院内科（神经）内科（神经）教授铃木典弘教授领导的研究小组成功创造了一种新的肌萎缩侧索硬化症（ALS）模型小鼠。通过阐明发病机制阐明治疗靶点。
ALS是一种运动神经受损而身体无法移动的顽固性疾病，在日本约有9000名患者。约90%为无亲属的散发性ALS，约10%为有亲属的家族性（遗传性）ALS，发病原因不明，无根治方法。需要对运动神经受损进行研究以查明原因，但脑神经细胞基本不能再生，对产前ALS患者运动神经的分析存在局限性。因此，为了阐明ALS的病理生理学并制定治疗方法，重要的是通过产生发生ALS的小鼠（ALS模型小鼠）进行分析。
这一次，研究小组创造了小鼠（转基因小鼠），其中引入了 FUS，FUS 是家族性 ALS 的致病基因之一。在小鼠中，观察到诸如实际 ALS 患者发生运动功能障碍和脑组织运动神经减少等特征变化。
对这些小鼠的分析表明，细胞质中异常积累的 FUS 会产生毒性并直接损伤神经细胞。到目前为止，FUS 参与 ALS 的发展及其确切机制尚不清楚，但真正的治疗靶点已被发现是异常积累的 FUS。此外，使用小鼠脑组织的分析揭示了一组表达水平异常波动的基因。由于该基因簇的变化被认为与 ALS 的发病密切相关，因此有可能将其用作 ALS 诊断的标志物并开发治疗剂。
如果对该模型小鼠的分析取得进展，将有可能开发出一种新的 ALS 治疗方法并筛选治疗药物的有效性和安全性，从而阐明 ALS 的发病机制并开发新的诊断方法。方法和新的治疗药物。预计。
