由理化研究所综合生物医学科学中心副主任久保光明领导的联合研究小组与东北大学、岩手医科大学和国立癌症研究所合作，使用了大约 16 名日本人的遗传信息中心. 由大约 1.5 名日本人进行的大规模分析、可重复性验证以及对大约 32 名西方人进行的跨种族分析，在人类基因组中发现了 193 个与体重调节相关的基因突变。
肥胖（BMI 25 及以上）是各种疾病发展的危险因素。除了暴饮暴食和缺乏运动之外，原因还在于很大的遗传效应。然而，对遗传因素导致体重个体差异的生物学机制的阐明还不够。
这一次，联合研究小组利用参与Biobank Japan（设立于亚洲最大的生物样本库东京大学）的约16万日本人的遗传信息，进行了“全基因组关联研究（GWAS）”。此外，我们使用 GWAS 对大约 32 名西方人进行了荟萃分析。结果，我们在基因组上确定了 193 个被认为影响体重的敏感区域（这次发现了 112 个区域）。
此外，组织特异性表观基因组信息（基因修饰信息）和 GWAS 的综合分析表明，除了先前报道的脑细胞外，免疫细胞的淋巴细胞在体重调节中起主要作用。我发现了遗传证据。
此外，我们还评估了 33 种疾病与体重之间的遗传关系。因此，从基因上讲，瘦人患骨关节炎和精神分裂症（如类风湿性关节炎）的风险更高，而肥胖的人患 2 型糖尿病和心血管疾病（脑梗塞、心肌梗塞、动脉阻塞）的风险更高。发生支气管哮喘和后纵韧带骨化以及硬化的高风险）。
预计这项研究的结果将有助于未来与体重相关的广泛科学领域的研究发展。
