RIKEN 团队负责人 Chikashi Terao(静冈大学特聘教授)领导的研究小组于 2021 年与东京大学大学院共同宣布了特应性皮炎的最大全基因组关联分析。利用这些结果,我们阐明了日本特应性皮炎发病年龄的遗传基础。
据报道,特应性皮炎的症状因发病年龄而异,但原因尚不清楚。此外,虽然遗传对发病年龄的影响在各种疾病中都有研究,但在过敏性疾病中的例子很少,特别是在特应性皮炎中,主要针对欧洲人群的报道有限。因此,需要在亚洲人群的全基因组水平上阐明发病年龄的遗传基础。
因此,联合研究小组使用了大规模全基因组关联分析的结果,该分析使用了 2021 年在日本生物银行登记的约 2,600 名特应性皮炎患者的数据。我们调查了发病年龄的遗传结构。
结果,(1)具有NLRP10基因的风险等位基因(等位基因),该基因是遗传多态性频率高的基因座,特别是在日本,使发病年龄提前约3岁,以及(2)特应性皮肤. (3) 17个疾病易感区(onset-associated regions)中,遗传对发病年龄的影响强度不同;
这些结果将导致根据发病年龄阐明特应性皮炎的发病机制,根据每种病理学开发新的治疗和预防方法,以及根据发生特应性皮炎的遗传风险程度分层的早期干预。有助于