包括理化学研究所和东京大学在内的大型国际合作研究小组ICGC/TCGA全基因组泛癌分析联盟，对癌症基因组信息进行了迄今为止最全面、最详细的分析，并报告了结果。 对 38 种癌症的 2800 多例全基因组序列分析揭示了超过 4600 万个突变/异常及其特征。
这项研究是作为“全球癌症类型分析项目 (PCAWG)”的一部分进行的，该项目于 2014 年通过国际合作启动。该项目涉及来自 37 个国家的 1300 多名科学家、IT 工程师和临床医生，致力于对癌症进行前所未有的大规模全基因组测序分析。
众所周知，在癌症全基因组序列分析中，根据分析算法（流水线）的不同，即使是相同的数据，结果也不同。因此，PCAWG 构建了一个高度准确和标准化的突变识别算法，它结合了三个基本管道。据此，我们分析了ICGC（国际癌症基因组联盟）和TCGA（癌症基因组图谱项目）收集的38种癌症的2834例全基因组序列数据。
由于总序列数据约1PB（1000万亿字节），数据在云端与全球10台超级计算机共享，包括东京大学医学科学研究所的超级计算机“SHIROKANE”，以及庞大的虚拟数据。是在中心完成的。结果，共鉴定出超过4600万个突变/异常，如非编码区突变、基因组结构异常、线粒体基因组异常。此外，通过分析 16 个工作组中已识别的突变信息并阐明其各种特征，我们能够创建迄今为止最全面、最详细的癌症基因组图谱。
据称，PCAWG中的全基因组数据和开发的分析方法已向全球公众开放，有望成为下一代癌症基因组医学和研究的数据库。
