大阪大学的一个研究小组利用总共118万人的人类基因组信息进行了大规模基因组分析，发现了影响癌症“遗传易感性”的遗传多态性（基因组序列上存在的个体差异）。新确定了 10 个地点。
众所周知，每个人的“遗传倾向”（对癌症的先天易感性）与癌症的发展有关。迄今为止，许多影响每种癌症类型发病的基因多态性已被确定，但其中大多数是基于欧洲人和美国人的基因组数据的研究。由于种族之间遗传易感性可能存在差异，日本生物银行（日本）和英国生物银行（英国）总共收集了 118 万日本和西方人群，进行了一项整合 13 种癌症的大规模全基因组关联研究 (GWAS)使用人类基因组数据进行。
结果，我们首先鉴定了五种与特定癌症发展相关的新遗传多态性。此外，我们通过针对所有 5 种癌症的跨癌 GWAS 鉴定了与各种癌症发生相关的 13 种新的遗传多态性。
接下来，研究人员评估了癌症之间的遗传相关性（遗传易感性的共性程度），发现了乳腺癌和前列腺癌遗传易感性的共同部分。研究还发现，这种关系对于日本人和西方人来说都很常见。
着眼于这种关系，通过进行整合乳腺癌和前列腺癌的大规模GWAS，我们成功地阐明了两种癌症发病背景中共同涉及的基因组和细胞类型等因素。
加快对涉及多种癌症遗传易感性的基因多态性及其靶基因的研究，将带来针对多种癌症的新疗法，预计将带来进一步的发展。对遗传易感性引起的复杂致癌机制的了解的进展可能有助于癌症预防和个性化医疗的推广。
