神户大学等研究团队在世界上首次发现肌营养不良症(一种导致肌肉力量减弱的遗传性顽固性疾病)发病的详细原因是一种叫做磷酸核糖醇的糖的合成障碍。该论文发表在美国电子科学杂志《细胞报告》上,是确定治疗肌肉萎缩症的好消息。
研究组成员有户田达志教授、神奈川元井教授、小林千弘副教授、东京都健康长寿医疗中心副主任远藤玉雄、大阪府妇幼保健院和田。导演等。
据神户大学介绍,肌营养不良症有多种类型,而在日本人中常见的福山型先天性肌营养不良症是一种几乎无法行走的严重类型,目前还没有找到治愈方法。迄今为止,研究小组已经发现,在患者肌肉细胞表面被认为具有维持细胞功能的糖类化合物和糖链发生了异常,但其发病机制尚不清楚。...
因此,这次我们用人体细胞进行实验,详细分析了糖链的结构和基因的功能。结果发现糖链中含有磷酸核糖醇,这在哺乳动物中尚未得到证实,而在福山型中,由于基因异常,无法产生作为该糖基础的物质或糖链。 .
当这种糖的基础物质通过基因工程被给予复制疾病的细胞时,糖链的异常得到了恢复,研究小组认为这可能会导致开发出一种治疗方法来抑制这种疾病。进步...
神户大学的户田达志教授发表评论称,“不明原因的肌营养不良症的发展机制已经明确,这将加速治疗方法的发展。”