由大阪大学儿童外科医院川谷敬二博士和北畑幸司副教授领导的研究小组已将基因组编辑技术应用于人类 iPS 细胞，以及在唐氏智力障碍发展中起主要作用的星体的机制疾病，异常增殖。并成功地确定了致病基因。
人脑组织由大致相同数量的神经细胞和星形胶质细胞组成，但研究发现，唐氏病患者的脑组织中，神经细胞很少，星形胶质细胞的数量是平时的两倍多。因此，了解病因有助于了解智力障碍并制定治疗方法。另一方面，唐氏综合症的各种并发症是由于2号染色体增加了330个基因引起的，从通常的21到2（三体），但直到现在，它才被用来开发治疗方法。很难创建必要的实验模型，如细胞和小鼠。
该研究小组充分利用基因组编辑技术，通过自由修改21号染色体，建立了唐氏综合症的“疾病模型iPS细胞”，作为一种新的基因操作技术，在人类iPS细胞中备受关注。 .通过关注在神经细胞的维持和病理变化中起主要作用的星形胶质细胞，并在唐氏综合症细胞模型中诱导和检查星形胶质细胞祖细胞，发现唐氏综合症中星形胶质细胞过度生长。我们发现有两个负责基因， DYRK1A 和 PIGP。
这项研究的结果是重要的发现，不仅阐明了唐氏综合症患者的智力障碍，而且导致了痴呆症的诊断和治疗，痴呆症正在成为成人唐氏综合症的主要问题，也是发展未来唐氏综合症的契机。综合征研究。应该是。
