大阪大学研究生院的Keiichi Ohzono教授和Koji Kitabatake助理教授的一组通过将基因组编辑技术和染色体工程与人类iPS细胞相结合，阐明了唐氏综合症新生儿中经常发生的血细胞增殖异常（TAM）的机制。它确定了一个导致造血异常的基因聚集的区域，并阐明了其中的主要基因簇，并发表在美国科学杂志《细胞报告》上。
唐氏综合症在儿科遗传病中的发病率很高，为 700 分之一，是由 1 至 21 号染色体（三体性）数量增加引起的。由于数百个基因同时引起量变，因此阐明病理状态需要掌握的基因变化组合数量庞大，分析难度极大。此外，唐氏综合症有多种并发症，其中有超过 3% 的新生儿出现 TAM，据说除了第 10 号染色体异常外，还涉及 X 染色体上 GATA21 基因的突变。它们相互作用导致异常以及涉及哪些基因。
虽然创建唐氏综合症的实验模型被认为很困难，但在这项研究中，iPS 细胞是从“脐带血”中创建的，其基因结构与新生儿相同，并且 GATA1 基因被以各种方式编辑以形成染色体通过产生具有不同 TAM 组合的多个 iPS 细胞，我们成功地再现了 TAM 的病理生理学。检查结果发现，负责 TAM 的基因集中在 21 号染色体的特定区域。发现该区域的作用促进了突变体GATA1的表达，21号染色体三体的作用出现了TAM的病理状态。
本研究结果不仅阐明了唐氏综合征中TAM的发病机制，而且为了解导致白血病的发病机制提供了机会。预计未来唐氏综合征并发症诊治方法的发展将得到极大的推动。
