烟雾病是一种原因不明的顽固性脑血管疾病，常见于东亚（日本、中国和韩国）。作为大脑主要供血通道的颈内动脉变窄和闭塞，缺血会在颅骨中形成烟雾状的毛细血管。可引起缺血性发作/脑梗塞，被列为指定的严重疑难杂症之一。
到目前为止，mysterin 基因的突变已被发现是烟雾病的危险因素，但尚不清楚它们是如何工作的，以及烟雾病的突变会引起什么样的功能障碍。
这一次，京都产业大学、青山学院大学和北海道大学的联合研究揭示了mysterin是脂肪代谢的调节剂。Mysterin定位于细胞内的脂肪储存位点“脂滴”，具有保护脂滴免受脂肪分解酶影响，促进脂肪堆积的作用。
到目前为止，还没有关注烟雾病与脂肪代谢之间的关系，但这一发现表明烟雾病可能是由代谢失衡引起的。
此外，当我们调查烟雾病突变导致的mysterin功能障碍时，我们发现白色烟雾病患者的泛素连接酶突变导致mysterin从脂滴中脱落并形成异常聚集物。两者都已被证明是烟雾病的病因。另一方面，东亚烟雾病患者的R4810K突变并没有表现出任何功能障碍，但突变携带者患病的可能性要高出100倍，因此认为该突变是重要的危险因素是错误的。也就是说，如果有任何其他因素，它可能会导致类似于高加索突变的异常。
关于这两种异常（来自脂滴的mysterin滴和凝集）如何参与烟雾病的发展过程，未来有待进一步阐明。
