线粒体病是一种难治的遗传性疾病，其中在细胞中产生能量的线粒体会导致功能障碍，在日本已确认约有 700 名患者。只承认重病例，但预计会有更多的患者，包括轻病例。全身各器官出现症状，进展迅速，目前尚无有效治疗方法。如果能够确定致病基因，将导致更高的诊断准确性和治疗方法的开发，但人们认为线粒体疾病的致病基因有很多。已经发现了多达 250 个致病基因，但并非所有基因都已被确定。

　这一次，研究团队对142名患者进行了DNA分析。结果，大约 35% 的患者共有的基因存在异常。它包含三个以前未知的基因。此外，很明显，现有基因还包含许多以前从未见过的突变类型。

　确定致病基因是开发治愈该疾病的极其重要的一步。即使是由多个基因异常复杂交织引起的线粒体疾病，如果能全部识别出来，就可以明确制定治疗方法的方针。可以说，这次得到的结果将有助于阐明全貌。它将导致对疾病的了解、诊断技术的改进和治疗方法的建立。