东京医科齿科大学医学齿科研究生院疾病多样性遗传学领域的终身教授研究组宣布,他们开发了遗传统计分析方法“MIGWAS”。 MIGWAS 是一种基于超级计算机上的疾病基因组信息筛选(选择)作为候选生物标志物的 microRNA (miRNA) 的方法。
MicroRNA是体内功能性小RNA,与特定基因结合,控制基因到蛋白质的翻译过程,在恶性肿瘤和免疫相关疾病中发挥生物标志物和治疗靶点的作用。然而,为了从数以千计的 microRNA 中选择有前景的生物标志物,需要开发一种基于更全面、更大规模的人类疾病基因组分析技术的新筛选方法。该课题组开发了一种基因统计分析方法,可以检查大规模人类疾病基因组分析的结果和由microRNA组成的网络,实现基于疾病基因组信息的全面microRNA筛选。
当MIGWAS应用于现有基因组大数据(18个性状,超过175万人)的分析结果时,发现microRNA有助于类风湿性关节炎、肾功能、身高等人类性状的遗传背景。使用国际论文数据库(NCBI PubMed)对每种疾病的分析结果(文本挖掘)也发现了显着的相关性,表明MIGWAS的有效性。我们还鉴定了一个新的类风湿性关节炎易感基因 (PADI2) 和调节其功能的 microRNA (miR-4728-5p)。
通过结合基于常规功能实验的筛选方法,研究组可以为疾病病理学的阐明和新核酸的药物发现做出贡献,促进基因组大数据领域的有效数据共享和重用,也将做出贡献。