Yusuke Watanabe 和 Mariko Isshiki（研究时）以及东京大学研究生院的副教授 Jun Ohashi 在县级调查了大约 11,000 名日本人的遗传种群结构，并检查了现代人的遗传结构。日本人。以绳文和移民在各县的混血程度和地理位置为特征。
现代日本人（阿伊努人、琉球人和大陆人）被认为是绳纹人和移民混血儿的后代。此前指出日本七地区间遗传异质性的研究并未包括中国-四国地区的都道府县，划分为七地区的有效性和详细的遗传种群结构及其起源也不清楚。此外，由于地区之间的遗传异质性未知，在日本受试者的疾病基因相关研究中，由于人群分层，难以收集样本以避免偏倚。
此次，研究小组利用雅虎日本公司在11,069个地点提供的基因组分析服务的138,688位客户的常染色体SNP（单核苷酸多态性）基因型数据，调查了日本人的遗传种群结构。
通过聚类分析，47个县分为冲绳县和其他县，除冲绳县外，大致分为九州/中国地区、东北/北海道地区和近畿/四国地区三个聚类。关东和中部地区的每个县都不属于一个集群。主成分分析结果表明，第一主成分与距冲绳县的遗传距离有关，第二主成分与经纬度有关。这一结果表明，各县绳文人与大陆移民的混血程度差异和地理位置关系是现代日本人遗传区域差异形成的主要因素。
预计这项研究将促进对日本人形成过程的理解，并能够在疾病基因相关研究中选择合适的样本采集区域。
