由京都大学医学研究生院小泉明夫教授和秋田大学医学研究生院助理教授 Atsuko Noguchi 领导的研究小组发现了一种针对婴儿的感冒引起的关节痛发作,并发现了“小儿肢体疼痛发作” ”。命名。它发表在美国开放获取科学期刊“PLOS ONE”上。

 在日本,一个心情不好、经常哭的孩子,据说哭得很厉害,但不知道为什么哭。研究小组从2012年开始继续调查,结果发现,一些所谓的“坚强”儿童因寒冷、疲倦和恶劣天气引起的“四肢痛”而哭泣。还发现青春期后癫痫发作有所改善,许多亲属也出现了相同的症状。

 接下来,当对参与调查的儿童及其家人进行基因分析时,通常会在抱怨这些症状的儿童中发现使钠离子通道参与疼痛的基因发生突变。此外,为了研究这种突变是否与疼痛有关,我们制作了模型小鼠并评估了它们的疼痛感。结果,它们比正常小鼠更容易像患者一样对冷/热刺激感到疼痛。据说原来如此。换句话说,发现的突变会过度刺激传递疼痛的神经并引起疼痛。这一结果导致该小组将这次袭击命名为“儿童肢体疼痛发作”。由于病因也已确定,基因诊断将在未来成为可能。

 截至2016年,全国共发现23例该病,但目前极有可能被忽视,预计潜在患者人数较多。据说未来将通过基因检测进行准确诊断和实况调查,同时阐明病理状况,以制定治疗方法。此外,希望通过阐明与“天冷时疼痛加重”和“长大后疼痛减轻”等环境因素的关系,从新的角度为镇痛药的发展做出贡献。

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