近年来，人类基因组中的拷贝数变异（CNV：基因组中因个体而异的区域）作为疾病的遗传因素受到关注。 由于当基因存在于 CNV 区域时基因量会发生变化，因此包含易受基因量变化影响的基因的 CNV 会导致疾病。 源自“全基因组重复”的基因簇（5亿年前脊椎动物早期进化中整个基因组翻倍的现象）Onolog容易受到基因质量变化的影响，包括onolog在内的CNV与疾病密切相关。我知道那。然而，即使着眼于CNV中的onolog的致病基因的估计是有效的，也难以确定致病基因，因为许多CNV区域包含多个基因。

　在这项研究中，我们调查了阿尔茨海默病患者报告的 CNV 基因簇中的基因功能和基因表达水平，其发病被认为是由于基因数量的变化，并重点研究了 onolog，我们验证了致病基因估计的有效性。分析结果发现，与已知的导致阿尔茨海默病的基因一样，许多基因因基因破坏而导致神经系统异常，脑组织中的平均表达水平高于其他组织。

　上述结果表明，在涉及基因质量变化的疾病中，使用 onolog 估计致病基因是有效的。除了精神分裂症等阿尔茨海默病以外，也有由基因量变化引起的疾病的报道，预计该方法将应用于其他疾病。

论文信息：【分子生物学与进化】致病基因的推断
剂量失衡导致阿尔茨海默病