由国家老年医学中心临床基因组分析促进部主任尾崎浩一领导的一个合作研究小组发现了一种日本人特有的基因突变，它会增加患阿尔茨海默病的风险。
散发性阿尔茨海默病 (LOAD) 占痴呆症的一半以上，是由众多环境和遗传因素的复杂相互作用引起的。众所周知，遗传因素对发病的贡献很大，达60%～80%，但本病的大部分遗传因素尚未阐明。虽然TREM2基因突变已被报告为发展为白人患者的风险，但在日本发现的携带者很少，并且一直认为存在日本特有的风险基因突变。
因此，在本研究中，我们对存储在国家老年病学和老年学中心生物库中的日本患者的基因组 DNA 进行了外显子组序列分析，目的是寻找日本的 LOAD 风险基因。结果，SHARPIN基因的突变被鉴定为与日本人阿尔茨海默病发病有关的基因突变。此外，发现该基因突变降低了与免疫功能相关的 SHARPIN 蛋白的功能。
这项研究表明，SHARPIN 基因的突变会导致大脑免疫功能下降，从而增加发生 LOAD 的风险。预计这一结果将通过推进预测阿尔茨海默病风险的方法的开发和病理机制的阐明，为治疗剂的开发做出贡献。
