理化学研究所和东北大学医学院的联合研究小组针对日本人失明的主要原因，在七个地点易发病的开角型青光眼进行了亚洲最大的全基因组关联研究（GWAS） . 基因区域被确定。
青光眼是一种损害视神经的眼病，在日本是导致失明的主要原因。日本40岁以上青光眼患病率为5.0%，青光眼的主要类型为开角型青光眼，但大部分患者的遗传因素尚未阐明。
因此，为了弄清发病涉及的遗传因素，联合组针对3,980名日本患者和18,815名对照组，对SNP（单核苷酸多态性：一种基于基因组DNA的不同个体的现象进行了GWAS） for（这是一个产生影响的因素）。
结果，澄清了七个遗传区域影响开角型青光眼的发病。还表明，在七个遗传区域中，不仅是日本人，还有两个 SNP 影响非日本亚洲人种的发病，以及四个欧洲人种的 SNP。再者，很明显，表皮生长因子受体信号所涉及的基因参与了发病，天生易患开角型青光眼的人，很容易患上7型糖尿病和心血管疾病。
本研究阐明了与开角型青光眼患者相关的基因区域，有望为今后阐明青光眼病因、开发治疗方法和预防医学研究做出贡献。
