青光眼是一种由于视神经受损而导致视野变窄的眼病，在日本是导致失明的主要原因。虽然尚不清楚青光眼是如何发展的，但遗传因素被认为是危险因素之一。然而，日本青光眼患者的大部分遗传因素尚未阐明。

　为了调查青光眼患者的遗传因素，该研究小组使用了日本基因分析工具“Japonica Array”，该工具是根据东北医疗大银行组织的结果创建的，其中包括 565 名青光眼患者和 1,104 名健康人的遗传信息进行了分析。结果，在欧洲和美国报道的与青光眼相关的三个基因区域方面，在日本青光眼患者中发现了很强的相关性。因此，通过对 3 名青光眼患者和 607 名健康受试者的新分析结果，可以再次确认这三个基因区域与青光眼有关。

　此外，还揭示了这三个基因区域与不同的临床特征相关。 第一基因区的眼压和血流量、第二基因区视网膜神经纤维层的厚度和血流量、第三基因区的视盘形状和视野之间存在相关性。...

预计这一结果将有助于阐明未来青光眼的病理生理和个性化医疗。

纸张信息：[PLOS ONE] 日本原发性开角型青光眼患者的遗传分析及 CDKN2B-AS1、SIX6 和 GAS7 附近风险等位基因的临床特征